Charley (12) má zriedkavú chorobu. Školáčka sa cíti ako babička

Rovnako ako mnoho dievčat v jej veku, aj 12-ročná Charley Armstead sníva o tom, že sa raz stane baletkou. Je šťastná, keď tancuje na pesničky svojej obľúbenej popovej hviezdy Justina Biebera alebo sa na pohovke mazná so svojou mamou pri sledovaní DVD.

Napriek jej mladému veku a túžbe po živote, školáčka bojuje s účinkami demencie. Ochorením, ktoré je skôr spojené so seniormi. Jej veľmi zriedkavý neurologický stav, Niemann-Pick typu C, ju robí staršou, ako v skutočnosti je. Choroba ju postupne okráda o pamäť, mobilitu. V hlave má zmätok, ale trápi ju už aj inkontinencia. Na jej chorobu v súčasnosti neexistuje žiadny liek.

„Nevieme, dokedy tá krutá choroba bude trvať. Bolo nám povedané, že to môže byť dva roky alebo aj desať. Charley má 12 rokov, ona stále bojuje," rozpráva statočne o svojej dcére jej matka Danielle Craig. Chce tak zvýšiť povedomie o tejto degeneratívnej chorobe.

"Má veľké sny o nádhernom živote. Len dúfam, že liek nájdu skoro, takže všetky jej želania sa splnia. "

Charley sa narodila zdanlivo zdravá. Ale už o dva týždne musela ísť do nemocnice. Mala žltačku a opuchnuté bruško. Lekári ju potom testovali na Niemann-Pick. Po šiestich mesiacoch dostali zničujúce výsledky.

Charley bola nakoniec diagnostikovaná ako jedna z iba 82 ľudí, ktorí v súčasnej dobe majú ochorenie vo Veľkej Británii. A iba 500 prípadov je po celom svete.

"Povedali nám, že nikdy nebude chodiť alebo hovoriť správne. A keď sa jej to podarí, tak svoje zručnosti stratí v rannom veku," opísala začiatky choroby matka. Charley sa naučila chodiť za 12 mesiacov a chodiť o tri mesiace neskôr. Už v šiestich rokoch mala ale problémy s držaním pera a ukázali sa aj časté príznaky zmätku. Aj napriek všetkým problémom sa jej splnil jeden sen. Na javisku stála ako baletka.

Čo je Niemann-Pick choroba?

Aj keď je to zvyčajne choroba dospelých, demencia sa môže prejaviť aj u detí. Napríklad, infekcie a otravy môžu viesť k demencii u ľudí všetkých vekových kategórií. Navyše, niektoré poruchy špecifické pre deti môžu spôsobiť demenciu.

Niemann-Pick choroba je skupina dedičných porúch, ktoré ovplyvňujú metabolizmus a sú spôsobené špecifickými genetickými mutáciami. Pacienti s Niemann-Pick ochoreniami nemôžu správne metabolizovať cholesterol a ďalšie tuky. Preto nadmerné množstvo cholesterolu sa hromadí v pečeni a slezine a nadmerné množstvo ostatným tukom sa hromadí v mozgu. Príznaky môžu zahŕňať demenciu, zmätok a problémy s učením a pamäťou. Tieto ochorenia zvyčajne začínajú u mladých detí v školskom veku, ale môžu sa tiež prejaviť v dospievaní alebo v ranej dospelosti.